文章-世纪中文出版社

线粒体DNA单倍群N9a与胃肠胰神经内分泌肿瘤发病风险的关系下载：28 浏览：389

尔丽绵吴明利李勇檀碧波徐志彬郭占军杨会钗《肿瘤研究》 2018年11期

摘要:

[目的]探讨线粒体DNA(mt DNA)非编码区D-loop区单核苷酸多态性及归属单倍体群与胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm，GEP-NEN)发病风险的关系。[方法]对130例GEP-NEN及148例正常健康对照组外周血mt DNA D-loop区序列进行DNA测序，通过与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(r CRS)比对分析两组人群中mt DNAD-loop区多态位点出现频率的差异。[结果]在GEP-NEN组和对照组中mt DNA D-loop区共检测到148个单核苷酸多态性(SNP)位点。筛选出23个SNP位点等位基因频率>5%的单核苷酸多态位点用于肿瘤发病风险分析。GEP-NEN组患者mt DNA D-loop区的73G、150T、151T、492C、16257A、16261T和16399G出现的频率明显高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)，其中150T、16257A、16261T均属于N9a单倍群。[结论]mt DNA D-loop区多态性位点线粒体D-loop区的突变分析对GEP-NEN高危人群具有诊断价值，线粒体DNA单倍体群N9a可能与GEP-NEN发病风险相关。

AGT基因多态性与出血性脑卒中的相关性研究下载：85 浏览：520

刘文鹏1 刘艳1 魏灿1 于建刚1 陈爱民1 丁云龙1 管清华2 赵旭平2 《神经科学研究》 2020年12期

摘要:

探讨中国汉族人群中AGT基因上的rs2067853和rs4762单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法研究采用病例-对照研究方式,收集出血性脑卒中患者共255例（ICH组）,健康体检者共321例（NC组）。基因分型采用Sequenom飞行时间质谱平台进行检测,χ2检验分析两组间等位基因和基因型的分布频率是否存在差异,并且按照性别进一步进行分层分析。多因素交互作用的影响采用Logistic多元回归分析。结果 ICH组和对照组rs4762等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（均P>0.05）。男性中,rs2067853在两组间的基因型分布频率差异有统计学意义,TT基因型是出血性脑卒中的危险因素（P=0.014,OR=9.053）;而女性中两组间差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析表明携带rs2067853 TT基因型的男性、高血压、血糖、糖化血红蛋白、体质量指数是出血性脑卒中的风险因素。结论rs4762位点多态性与出血性脑卒中易感无关。而rs2067853位点多态性与出血型脑卒中易感的相关性存在性别特异性:与男性出血性脑卒中易感相关,TT是风险因素;与女性出血性脑卒中易感无关。

浙江缢蛏群体糖原含量变化与gys基因多态性的关联分析下载：83 浏览：485

陈燕园1，2 刘圣3 何京2 姚韩韩2 林志华2，3 董迎辉2 《水产研究进展》 2021年6期

摘要:

为了探讨缢蛏糖原含量与糖原合酶基因(sc-gys)的特性及其用于分子标记辅助育种的可行性，实验检测了浙江缢蛏群体糖原含量的周年变化，克隆获得糖原合酶基因的cDNA全长序列，分析其在不同组织、不同月份的表达差异，并进一步筛选出与糖原含量相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点。结果显示，养殖缢蛏在2—6月糖原含量较高，4月达到最大值。sc-gys基因的cDNA全长为2 402bp，开放阅读框为2136bp，编码711个氨基酸。荧光定量PCR结果显示，sc-gys基因主要在外套膜和足中表达，其不同月份的表达水平与糖原含量周年变化规律一致，4月表达量显著高于其他月份，表明该基因与糖原合成关系密切。在"甬乐1号"品种和台州野生群体sc-gys基因的外显子区共筛选到2个与糖原含量相关的SNP位点，且两位点之间没有连锁不平衡，优势基因型组合个体的糖原含量比群体均值提高11.8%，这些位点和优势基因型组合可为缢蛏糖原含量的遗传改良提供候选标记。

基因单核苷酸多态性对肌萎缩侧索硬化患者预后的影响下载：75 浏览：506

张颖1 俞春江2 《神经科学研究》 2018年10期

摘要:

探讨锌指蛋白(ZNF)512B基因单核苷酸多态性(SNPs)对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者预后的影响。方法选取黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院自2012年9月至2015年6月收治的ALS患者47例。提取患者外周血DNA后采用基因测序技术检测基因风险片段的SNPs。所有患者均接受临床随访及定期评估,记录患者生存时间及病情进展情况。应用Prism 5.0软件绘制不同等位基因型患者生存曲线并采用Cox回归分析对影响预后的因素进行分析。结果与ALS临床预后相关的ZNF512B基因片段rs2275294包括CC、CT和TT 3种基因型,C为风险等位基因,含有风险等位基因的患者(CC型+CT型)较不含风险等位基因的患者(TT型)生存率低,差异有统计学意义(P=0.039)。CC型与CT型患者生存率差异无统计学意义(P=0.376)。风险等位基因、起病年龄、起病部位、起病到确诊时间都是影响预后的独立影响因素。结论 ZNF512B基因中风险片段rs2275294的SNPs对评估ALS患者的预后有重要意义。

不同种族冠心病患者ABCA1基因R219K SNPs的分布及其相关性下载：81 浏览：496

包美珍袁托亚《心脑血管病研究》 2020年5期

摘要:

目的探讨不同种族(蒙古族与汉族)冠心病患者ABCA1基因R219K单核苷酸多态性的分布情况及其相关性。方法选取2013年5月至2015年1月内蒙古医科大学附属医院收治的冠心病患者153例。收集患者年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟、疾病史及冠心病家族史等一般资料,以及相关生化检查指标,包括TC、TG、LDL-C、HDL-C等。并采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测ABCA1基因R219K的各基因型。组间计量资料的比较采用t检验,计数资料的比较采用χ2检验,基因多态性与种族关系采用logistic回归分析。结果 153例冠心病患者中蒙古族62例,汉族91例。两族冠心病患者一般资料中仅性别、BMI的差异有统计学意义(χ2=4.220、t=2.057,均P <0.05),ABCA1基因R219K多态性位点RR、RK、KK基因型和R、K等位基频率的差异均有统计学意义(χ2=8.071、7.298,P <0.05/0.01)。在显性模型中,与汉族冠心病患者相比,蒙古族冠心病患者ABCA1基因R219K多态性位点RR基因型在校正其他因素前后均是冠心病发生的危险因素(校正前:OR=2.641,95%CI=1.340～5.201,P <0.01;校正后:OR=2.443,95%CI=1.172～5.093,P <0.05)。结论蒙古族人群和汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点RR、RK、KK基因型和R、K等位基因分布存在差异,蒙古族人群较汉族人群更易患冠心病。

崔荣荣孙静李鹏飞周畅《神经科学研究》 2018年1期

摘要:

探讨分泌型卷曲相关蛋白1(SFRP1)基因多态性及基因-吸烟交互作用与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法选取2016年8月至2017年6月在青岛大学附属医院神经内科就诊的LAA型脑梗死患者264例(脑梗死组)和同期健康体检者228名(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序技术,检测SFRP 1基因(rs7832767、rs1127379、rs3242)的基因型。使用Logistic回归模型分析SFRP 1基因多态性与LAA型脑梗死的关系;使用交互作用相加模型评价SFRP 1基因-吸烟交互作用与LAA型脑梗死的关系。结果脑梗死组rs7832767位点的LTT/CT基因型及T等位基因频率明显高于对照组[分别为54.9%(145/264)和37.7%(86/228),OR=2.123,95%CI 1.482～3.041,P<0.01;33.9%(179/528)和20.0%(91/456),OR=2.057,95%CI 1.536～2.755,P<0.01];rs1127379和rs3242位点的基因型及等位基因频率在脑梗死组和对照组之间差异无统计学意义。多因素Logistic回归分析示rs7832767位点TT/CT基因型是LAA型脑梗死的危险因素(OR=1.649,95%CI 1.066～2.550,P=0.025)。进一步亚组分析显示SFRP1基因多态性和LAA型脑梗死患者血管狭窄部位无关。交互作用分析显示rs7832767位点和吸烟之间存在相加交互作用(超额相对危险度比=2.442,95%CI0.281～4.603);rs7832767位点携带T等位基因并且吸烟的个体罹患LAA型脑梗死的风险明显增加(OR=3.252,95%CI 1.629～6.491,P=0.001)。未发现rs1127379、rs3243位点和吸烟之间存在交互作用。结论 SFRP 1基因rs7832767位点T等位基因可能是LAA型脑梗死的遗传易患基因;rs7832767位点与吸烟交互作用能明显增加LAA型脑梗死的风险。

三疣梭子蟹线粒体基因组单核苷酸多态性下载：98 浏览：480

赵莲1，2，3 李志辉1，2，3 张培1，2，3 薛蓓1，2，3 赖晓芳1，2，3 高焕1，2，3 阎斌伦1，2，3 《水产研究进展》 2018年4期

摘要:

为获得三疣梭子蟹线粒体全基因组(mt DNA)SNP突变位点，本研究针对其mt DNA全序列设计了179对引物，采用高分辨率熔解曲线(HRM)检测技术对SNP进行了筛查。在179对引物中，有89对引物具有特异性扩增结果；进一步研究表明，89对引物中共有22对引物的扩增区域含有SNP突变位点，共包含24个SNPs。统计结果显示，三疣梭子蟹线粒体基因组中的SNP分布频率为0.15/100 bp，其中转换突变比例为79.1%、颠换突变比例为16.6%；C/T(G/A)突变比率为79.1%、G/T(C/A)突变比率为8.3%、A/T突变与G/C突变的比率均各占4.16%。本研究中所获得的SNP位点分布于三疣梭子蟹线粒体基因组的11个区域，且分布不均。其中COX1基因区域的SNP数目最多，其次在D-LOOP、ND1基因区域分别为3和4个SNP位点；而t RNA、12S r RNA等其他区域尚未发现突变位点。本研究所建立的三疣梭子蟹线粒体全基因组SNP的快速筛查方法及发现的SNPs，为进一步开展三疣梭子蟹种质遗传资源多样性、增殖放流标记等方面的研究提供了分析工具。

核心蛋白聚糖基因rs7441多态性与缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的遗传关联分析下载：54 浏览：487

古联1，2 黄思芸2 李敏华2 李金鸿2 黎同顺2 龚林2 申婷婷1 《中国中医药》 2020年10期

摘要:

目的旨在探讨核心蛋白聚糖（decorin, DCN）基因rs7441多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke, IS）痰瘀证、冠心病（coronary atherosclerotic heart disease, CHD）痰瘀证的遗传关联。方法纳入IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者、对照组各550例,运用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）方法检测DCN基因mRNA外周血表达水平,采用Sequenom MassARRAY技术进行基因分型,通过PLINK、SPSS软件进行统计分析。结果①DCN基因在IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者外周血中的mRNA表达水平均显著低于对照组（均P<0.001）。②DCN基因外周血mRNA表达水平与IS痰瘀证患者的空腹血糖（FPG）、活化部分凝血酶原时间（APTT）、国际标准化比值（INR）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶原时间活动度（PTA）的相关性均具有统计学意义（均P<0.05）,与CHD患者收缩压（SBP）、舒张压（DBP）也显著相关（均P<0.050）。③DCN基因rs7441多态性与IS痰瘀证、CHD痰淤证的发生风险的关联无统计学意义（均P>0.050）。④DCN基因rs7441多态性与IS痰瘀证患者的血清载脂蛋白B（APO-B）(加性模型:Padj=0.006)、低密度脂蛋白（LDL）(加性模型:Padj=0.029)水平显著相关,rs7441多态性与CHD痰瘀证患者的国际标准化比值（INR）显著关联(加性模型:Padj=0.018)。结论 DCN基因mRNA表达水平可能参与IS痰瘀证、CHD痰瘀证的发生,rs7441多态性可能影响IS痰瘀证患者的血脂代谢、CHD痰瘀证患者的凝血功能。

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