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肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特点分析 下载：84 浏览：513

​李书剑 王丽丽 秦灵芝 邵文君 李玮 《神经科学研究》 2019年3期

摘要:
探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征, 为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料, 采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数。结果 13例患者均为慢性病程, 主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现。10例患者出现乳房女性化, 11例患者性激素水平紊乱。电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽, 波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动。13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增, 重复次数为40～54次。结论肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征, 电生理表现为神经源性损害, AR基因突变检测是诊断金标准。

磁敏感加权成像不对称静脉低信号与侧支循环的相关性研究 下载：91 浏览：526

​刘慧勤1 梅文丽1 黄月1 李永丽2 刘红明2 张杰文1 《神经科学研究》 2018年1期

摘要:
探讨磁敏感加权成像(SWI)不对称静脉低信号与侧支循环的相关性。方法回顾性收集2013年1月至2015年4月在河南省人民医院就诊的颈内动脉颅内段及大脑中动脉M1段严重狭窄或闭塞的急性缺血性卒中患者。所有患者均在72 h内完成弥散加权成像(DWI)、SWI及头颈联合CT血管成像(CTA)。分析SWI不对称静脉低信号的显著程度与CTA软脑膜侧支评分(rLMC)分级及其他参数的关系,探讨影响卒中预后的相关因素。结果共有30例患者入组,根据SWI分为不对称静脉低信号稀疏组及广泛组各15例。不对称静脉低信号的显著程度与CTA(r=0.481,P=0.007)及侧支循环分级呈正相关(r=0.402,P=0.028)。与稀疏组相比,不对称静脉低信号广泛组CTA rLMC评分更高,DWI梗死体积更小[(11.62±9.07)ml与(95.77±91.12)ml,t=3.559,P=0.001],入院NIHSS评分[(6.47±4.34)分与(12.33±7.60)分,t=2.595,P=0.015]及出院NIHSS评分[(4.80±4.69)分与(9.60±7.03)分,t=2.200,P=0.036]更低。但卒中后3个月时的良好预后与丰富的侧支循环、较小的梗死体积、年龄及较低的NIHSS评分相关,与不对称静脉低信号的显著程度无关。结论广泛的SWI不对称静脉低信号一定程度上可反映侧支循环,但不能等同或代替侧支循环。
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