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甲基丙二酸尿症生化 基因诊断及产前诊断 下载：24 浏览：252

韩连书 《中国儿科杂志》 2018年11期

摘要:
甲基丙二酸尿症(MMA)是中国最常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高。已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFC1、MCEE、SUCLG1、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值。MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测。如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法。羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法。

甲基丙二酸尿症并发心血管疾病的认识与诊治 下载：23 浏览：242

刘雪芹 《中国儿科杂志》 2018年11期

摘要:
甲基丙二酸尿症心血管系统受累可并发先天性心脏病、心肌病、肺高血压及血栓性疾病,是造成甲基丙二酸尿症患儿死亡的重要原因之一,该文复习相关文献,阐述心血管系统受累疾病临床特点,探讨其诊断及治疗,以期提高临床医生对该病心血管系统受累的诊治水平。

甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理 下载：13 浏览：144

丁昌红 金洪 徐曼婷 《中国儿科杂志》 2018年10期

摘要:
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA；提供充足的热能和液体量；对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积；纠正代谢紊乱；补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀；并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗。

甲基丙二酸尿症伴精神异常 下载：24 浏览：234

孙芳 张知新 《中国儿科杂志》 2018年10期

摘要:
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常最常见,少数出现精神异常。甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展。迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cbl C型最多见。MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常。对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后。

甲基丙二酸尿症脑损伤及诊疗对策 下载：34 浏览：346

郑宏 陆相朋 《中国儿科杂志》 2018年10期

摘要:
甲基丙二酸尿症可引起多器官损害,主要累及神经系统,是造成患儿严重残疾和死亡的重要原因之一。甲基丙二酸尿症脑损伤受到越来越多的关注,文章阐述甲基丙二酸尿症神经系统损伤机制及其临床特点、诊断及治疗,以提高临床医生的诊治水平。
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