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甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理 下载：13 浏览：145

丁昌红 金洪 徐曼婷 《中国儿科杂志》 2018年10期

摘要:
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA；提供充足的热能和液体量；对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积；纠正代谢紊乱；补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀；并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗。
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