冷炎素相关周期热综合征
宋红梅
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宋红梅,. 冷炎素相关周期热综合征[J]. 中国儿科杂志,2018.3. DOI:.
摘要:
冷炎素相关周期热综合征(CAPS)也称为冷炎素病,包括3种疾病:家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS)、新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征(NOMID/CINCA)。为常染色体显性遗传病,基因位于染色体1q44的NLRP3,也称为CIAS1,编码细胞内NOD样受体(NLRs)家族成员之一的NALP3,即cryopyrin。其临床特征是反复发作的多系统炎症,主要表现为发热、关节痛及荨麻疹,可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA;白细胞介素(IL)-1抑制剂可有效地控制病情进展,应尽早应用。
关键词: 冷炎素相关周期热综合征家族性寒冷性自身炎症综合征Muckle-Wells综合征新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征白细胞介素-1抑制剂
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