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二代测序技术在多发性骨髓瘤分子遗传学检测中的应用

马强 孙婉玲

首都医科大学宣武医院

摘要: 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种恶性浆细胞疾病,为获得最佳预后,对患者进行个体化治疗、微小残留病(minimal residual disease,MRD)监测以及预后分层至关重要。全文在总结MM患者分子遗传学改变特点的基础上,阐述了二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在指导治疗、MRD监测、预后分层中的潜在价值及现存问题,旨在充分了解NGS在MM临床应用中的优势和局限性。
关键词: 多发性骨髓瘤;二代测序;预后分层;微小残留病
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