摘要:
[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses，EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系EXT的致病基因突变。[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat，STR)对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法进行突变分析。[结果] DNA测序分析发现，先证者致病基因EXT2第三外显子有一新的637G>A无义突变，致使编码第192位的氨基酸的密码子，提前出现终止密码，使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白。突变与疾病共分离，其余外显子未发现突变。家系调查发现，该突变来自于先证者父亲，先证者EXT1基因未发现变异。[结论] EXT2基因637G>A突变是导致该家系发生多发性骨疣的分子机制。
