目前研究发现，周期性呕吐综合征临床表现不典型，呕吐的发生与中枢神经、胃肠道、下丘脑-垂体-肾上腺轴等正常生理功能及线粒体酶发生异常等相关，也有研究认为周期性呕吐综合征是一种功能性疾病。其发生率在年龄、性别上并未表现出明显差异。一名16岁的高中女生出现餐后呕吐半年，停止进餐后症状缓解。在化验、影像等多种方法辅助诊断后，最终诊断为周期性呕吐综合征。