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NKX2-1基因相关脑-肺-甲状腺综合征临床特征分析及康复治疗
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摘要:
目的 NKX2-1基因编码了一种在甲状腺、肺和腹侧前脑的多个区域表达的转录因子。NKX2-1相关疾病的范围从良性遗传性舞蹈症 (Benign Hereditary Chorea,BHC) 到舞蹈手足徐动症、先天性甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫综合征,也称为脑-肺-甲状腺综合征(brain-lung-thyroid syndrome,BLTS)。现本文通过对我院1例可疑脑-肺-甲状腺综合征患儿的临床表现及基因特征进行分析,介绍患儿的康复治疗及评估,以增加对该病的认识,重视患儿的早期康复训练以利于患儿的神经运动发育。方法 配合临床药物治疗,针对患儿表现出的症状制定个性化康复训练方案,使用儿童发育运动量表第二版(Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition,PDMS-2)和Gesell发育诊断量表Gesell Developmental Diagnosis Schedules(GDDS)来对比康复训练前后患儿的能力。结果 治疗前,患儿16.40月龄Peabody发育运动量表粗大运动商为68分,人群百分比/相当月龄结果:姿势P25/11月龄、移动<P1/7月龄、实物操作P9/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性82/13.4月龄、大运动50/8.2月龄、精细动作81/13.3月龄、语言56/9.2月龄、个人社交83/13.7月龄;治疗后,患儿24.40月龄Peabody运动量表粗大运动商为61分,姿势P16/14月龄、移动<P1/10月龄、实物操作P1/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性104/25.3月龄、大运动39/9.5月龄、精细动作84/20.4月龄、语言64/15.7月龄、个人社交72/17.6月龄;结论 经康复训练,患儿的姿势、移动、适应性能力得到一定提升,但较正常同龄儿童仍处于落后水平,并且落后差距随患儿年纪增加而增加。因此,鉴于本疾病早期可能造成儿童全面发育落后,早期诊断和康复对儿童的发展便尤为重要。
102例细菌性脑膜炎患儿的临床和病原学分析
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摘要:
探讨儿童细菌性脑膜炎(bacterial meningitis,BM)的临床特征并分析其病原菌。方法 回顾性分析2017年1月-2019年1月在广西妇幼保健院儿童神经内科住院诊断的102例BM的临床特征及病原学数据。结果 所有病例中,男女比例为1.61:1.00。临床特征: 发 热98例(96.1%),颅内高压症状67例(65.7%), 惊 厥 40例(39.2%), 意 识 障 碍30例(29.4%),脑膜刺激征 27 例(26.5%)。病原学检查:血培养阳性率为26.5%(27/102),包括肺炎链球菌 8例,大肠埃希菌8例,无乳链球菌4例,流感嗜血杆菌4例,铜绿假单胞菌1例,鲍曼不动杆菌1例,斯坦利沙门菌1例。 脑脊液细菌培养阳性率为25.5%(26/102),包括肺炎链球菌12例,大肠埃希菌9例,无乳链球菌3例,流感嗜血杆菌2例。所有病例中有 12 例血和脑脊液培养同时阳性,其中 6 例为肺炎链球菌,4例为大肠埃希菌,2例为无乳链球菌。结论 研究表明本院儿童神经内科收治BM中最常见临床症状为发热、颅内高压表现及惊厥。肺炎链球菌是BM的主要病原体。
102例细菌性脑膜炎患儿的临床和病原学分析
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摘要:
探讨儿童细菌性脑膜炎(bacterial meningitis,BM)的临床特征并分析其病原菌。方法 回顾性分析2017年1月-2019年1月在广西妇幼保健院儿童神经内科住院诊断的102例BM的临床特征及病原学数据。结果 所有病例中,男女比例为1.61:1.00。临床特征: 发 热98例(96.1%),颅内高压症状67例(65.7%), 惊 厥 40例(39.2%), 意 识 障 碍30例(29.4%),脑膜刺激征 27 例(26.5%)。病原学检查:血培养阳性率为26.5%(27/102),包括肺炎链球菌 8例,大肠埃希菌8例,无乳链球菌4例,流感嗜血杆菌4例,铜绿假单胞菌1例,鲍曼不动杆菌1例,斯坦利沙门菌1例。 脑脊液细菌培养阳性率为25.5%(26/102),包括肺炎链球菌12例,大肠埃希菌9例,无乳链球菌3例,流感嗜血杆菌2例。所有病例中有 12 例血和脑脊液培养同时阳性,其中 6 例为肺炎链球菌,4例为大肠埃希菌,2例为无乳链球菌。结论 研究表明本院儿童神经内科收治BM中最常见临床症状为发热、颅内高压表现及惊厥。肺炎链球菌是BM的主要病原体。
基于临床特征的肺炎支原体混合其他呼吸道病毒感染肺炎患儿重症化的高危因素分析及预测模型建立
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摘要:
本研究旨在分析肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)混合其他呼吸道病毒感染的儿童肺炎重症化的高危因素,并建立预测模型。研究选取了2020年1月至2023年12月在南方医院太和分院住院的200名儿童重症肺炎病例,通过对临床资料、实验室检测结果和影像学资料的系统性分析,将患者分为“MPP单纯感染组”和“MPP混合感染组”。采用单变量和多变量Logistic回归分析,筛选出与重症肺炎相关的显著因素,并基于R语言构建Nomogram风险模型。结果显示,MPP混合感染组患儿的白细胞计数、淋巴细胞比值和超敏C反应蛋白水平均显著高于MPP单纯感染组,这些指标在预测儿童MPP混合感染发生重症化的风险中具有重要作用。预测模型的ROC曲线分析结果表明,模型的曲线下面积(AUC)为0.85,具有较高的敏感性(80.5%)和特异性(78.9%)。本研究成功建立了一个简便且有效的预测模型,为临床早期识别高危患儿提供了科学依据,有助于提高儿童重症肺炎的救治率,降低重症发生率。
早期振幅整合脑电图对高胆红素血症患儿临床特征分析及预后的诊断价值
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摘要:
分析振幅整合脑电图对于高胆红素血症患儿的诊断价值。方法:选取2021年10月至2023年10月在我院治疗的高胆红素血症患儿60例,其中脑功能受损的患儿有13例,无脑功能受损的患儿有47例。患儿均进行振幅整合脑电图检查、核磁共振检查,并评价患儿的神经功能损伤情况。结果:脑功能受损组的患儿的血清总胆红素水平、间接胆红素水平、直接胆红素水平、振幅整合脑电图异常率与核磁共振检查异常率均比无脑功能受损组的患儿,P<0.05;振幅整合脑电图的检查结果和脑功能受损的临床分期、脑功能损害情况的分数均具有相关性,呈正相关。结论:振幅整合脑电图和脑功能受损的临床分期、脑功能损害情况的分数以及核磁共振的检查结果均有一定关系,能用于临床的诊断监测,评估患儿的预后,可以推广。
26例新生儿无乳链球菌血流感染的临床特征及耐药性分析
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摘要:
分析26例新生儿无乳链球菌(GBS)血流感染的临床特征以及耐药性方法 对我院在2021年至2023年全年期间内各科室收治的26例GBS血流感染患儿资料进行回顾性分析,相关科室包括:新生儿重症监护室、急诊科门特及新生儿科等,所纳入的资料包括:一般资料、临床特征、血培养、脑脊液培养情况及药敏结果。采用纸片扩散法检测GBS分离株对红霉素和克林霉素的耐药性及耐药表型。结果 GBS血流感染26例患儿中,早发型12例,晚发型14例。晚发型症状主要以脑膜炎和发热为主,占50%和64.3%。药敏结果青霉素、氨苄西林、利奈唑烷及万古霉素敏感率均为100%;而患儿对莫西沙星药物和左氧氟沙星药物产生得到耐药性概率一致都是3.8%;患儿对红霉素耐药性66.7%(10/15)、克林霉素耐药性66.7%(10/15)一致,作为红霉素药物、克林霉素药物同时耐药都是固有表型(constitutive macrolide-lincosamide Streptogramin B,cMLSB);5株红霉素和克林霉素均敏感,敏感率为33.3%(5/15);同时,并没有在相关试验中发生阳性菌株(iMLSB),试验名称为红霉素耐药克林霉素敏感D-抑菌圈试验;而且没有发现患儿对红霉素耐药但是对克林霉素药物存在敏感性,且经相关试验发现阴性菌株(M型),试验名称为D-抑菌圈试验;除此以外,也没有发现患儿对克林霉素存在耐药性,但是对红霉素药物相对敏感或者中介为L型表型。结论 新生儿GBS血流感染在临床具有高死亡率、致残率等特点,在疾病发生后,患儿存在发生多种并发症的风险,例如:重症肺炎、败血症等。此外脑膜炎为晚发型GBS感染最常见的临床表现。青霉素和氨苄西林仍是治疗新生儿侵袭性GBS感染及高危新生儿预防GBS感染的首选药物。
儿童大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎的临床特征及危险因素解析
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摘要:
探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎(SMPP)患儿临床特点及危险因素。方法:回顾性分析2022年9月至2023年9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料,根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组,比较两组间临床特征,分析影响SMPP发生的危险因素。结果:纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿,耐药重症组132例,男65例、女67例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁;耐药非重症组92例,男46例、女46例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现,发热时间延长,D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素(P<0.05),而乳酸脱氢酶、IgE水平升高,可能与耐药SMPP发生相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值(AUC>0.8,P<0.05)。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0(6.0~9.0)天,显著长于耐药非重症组[6.0(5.0~7.0)天];耐药重症组住院费用12 283(10 836~15 012)元,明显高于耐药非重症组[9 769(8 756~11 642)元],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长,炎症指标明显升高,肺部影像学改变重,给患儿家庭带来的经济负担更沉重。
更年期抑郁症的临床特征分析及护理对策探讨
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急性脑血管并发症脑心综合征的临床特征分析
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心电图检查结合临床特征在冠心病心绞痛诊断中的应用价值分析
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摘要:
目的:冠心病心绞痛患者检测过程中使用临床症状结合心电图诊断,观察临床症状结合心电图诊断的效果。方法:将我院诊断的冠心病心绞痛患者作为观察对象,时间为2019年1月到2020年4月,并且根据患者不同性别和不同临床症状,采用分组诊断方法,获得不同临床症状采用心电图诊断准确率。结果:(1)男性采用心电图检测正确率为75.58%,女采用心电图检测正确率为58.10%,(P<0.05),结果有差异。(2)典型心绞痛患者采用心电图检测率为76.69%,不典型心绞痛患者采用心电图检测率为56.14%,(P<0.05),结果有差异。(3)合并高血压和合并糖尿病患者检测率分别是75.67%和74.28%,无合并症患者检测正确率只有43.13%,(P<0.05),结果有差异。结论:冠心病心绞痛患者采用临床症状结合心电图诊断效果明显,该种方法值得在临床上推荐使用。
NLR、PLR在甲状腺癌中的临床特征及预后价值
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摘要:
目的:分析NLR和PLR的临床特点及预后价值,为甲状腺癌及其预后诊断提供参考价值。
方法:通过选取淄博市某医院2022年9月~2023年1月收治入院的甲状腺癌患者100例作为观察组,以同一时期的100例健康体检者作为对照组。对比分析两组的临床指标数据。观察组依据肿瘤大小分为两组:可疑恶性肿瘤组(肿瘤大小大于1cm)50例,甲状腺微小癌组50例(肿瘤大小为0~1cm);依据淋巴结是否转移分为两组,转移组50例,非转移组50例,分别进行NLR、PLR数值对比,进一步评估其在甲状腺癌中的临床特征。结果:对照组的NLR、PLR均低于观察组;在观察组中,甲状腺微小癌组NLR、PLR值小于可疑恶性肿瘤组患者;转移组NLR、PLR值均高于非转移组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:甲状腺癌患者肿瘤直径大小与患者的NLR、PLR呈正相关;甲状腺癌发生淋巴结转移也是影响NLR、PLR增高的因素之一。
方法:通过选取淄博市某医院2022年9月~2023年1月收治入院的甲状腺癌患者100例作为观察组,以同一时期的100例健康体检者作为对照组。对比分析两组的临床指标数据。观察组依据肿瘤大小分为两组:可疑恶性肿瘤组(肿瘤大小大于1cm)50例,甲状腺微小癌组50例(肿瘤大小为0~1cm);依据淋巴结是否转移分为两组,转移组50例,非转移组50例,分别进行NLR、PLR数值对比,进一步评估其在甲状腺癌中的临床特征。结果:对照组的NLR、PLR均低于观察组;在观察组中,甲状腺微小癌组NLR、PLR值小于可疑恶性肿瘤组患者;转移组NLR、PLR值均高于非转移组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:甲状腺癌患者肿瘤直径大小与患者的NLR、PLR呈正相关;甲状腺癌发生淋巴结转移也是影响NLR、PLR增高的因素之一。
白内障术后视网膜脱落的临床特征及疗效分析
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摘要:
目的:探讨白内障术后视网膜脱离的临床特征及疗效。方法:选取本院2022年1月到2022年12月期间收治的100例白内障手术患者作为研究对象,将这些病人随意划分成两组,一组接受风险因素防控,另一组接受常规护理。我们将密切关注两组病人在接受这项治疗后,是否出现了视网膜脱离。结果:与对照组相比,观察组患者的治愈率96.00%相对更高(p<0.05),而视网膜脱离发生率6.00%和其他并发症发生率4.00%相对更低(p<0.05)。在100例白内障手术患者中,8例患者术后发生视网膜脱离的情况,出现率为16.00%,其中孔源性视网膜脱落6例(伴有黄斑裂孔2例),牵引性视网膜脱落3例(合并脉络膜脱落1例)。借助视网膜脱离手术后,一次复位成功8例,二次复位成功2例。结论:根据白内障术后的病理变化,我们应该及时采取预防和控制措施,以最大限度地降低视网膜脱离的可能性,并最大限度地缓解它的威胁,从而给予病人更好的恢复和治愈。
浅谈小儿科肺炎的临床特征
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急性心肌梗死患者梗死相关冠脉侧支循环形成的临床特征分析
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儿童脑卒中后癫痫的临床特征与治疗研究
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猪中暑的发生原因、临床特征与综合防治措施
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慢性胃炎的临床特征及其治疗进展
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神经内科急诊室急性头晕/眩晕临床特征及病因探讨
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摘要:
目的:分析与研讨神经内科急诊室急性头晕/眩晕临床特征及病因。方法:应用回顾性分析方法,集中选取2021年12月至2022年7月期间来我院神经内科急诊室就诊的182例患者;对比患者临床资料进行全面对比,开展床旁检查,应用头颈部影像学检查结果等开展分析。结果:182例患者中眩晕症状占比最多共134例,占73.63%,且男性患者的眩晕数量大于女性患者;此外,行走不稳、不典型头晕问题分别占总数的28.57%和26.92%;50~59岁、60~69岁的患者发病几率更高。患者头晕眩晕病因主要体现为BPPV、前庭性偏头痛、神经症、PCI等多种症状。结论:神经内科急诊中,急性头晕/眩晕症状尤为常见,医生需详细询问病人既往病史、伴随症状,开展全面检查和辅助检查,减少疾病误诊、漏诊因素,提高对头晕/眩晕患者病因及疾病特点的深入化分析与专题研究。
单相抑郁和双相抑郁障碍患者临床特征的比较分析
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