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迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析 下载：25 浏览：262

王海军 王琪 李东晓 王紫成 怡冰 金志鹏 《中国儿科杂志》 2018年7期

摘要:
目的总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后；主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等；检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C>T、c.482A>G、c.898del T、c.275G>A、c.803T>C为5种已知突变,c.67C>T、c.416T>G、c.898dup T为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。 还原

激光焊接技术的发展与展望 下载：179 浏览：3212

李东晓 房继坤 《光电子进展》 2023年12期

摘要:
随着时代的不断发展，激光焊接的技术应用越来越广泛，尤其在船舶制造、军工等领域的应用，并且存在持续向其它各个行业延伸发展的趋势。特别用激光焊接钛合金等金属，焊接质量好，成型美观，生产效率高。如：已经出现了采用低功率激光诱导电弧复合热源对钛合金进行焊接，实现了热输入小，穿透能力强，电弧稳定，在提高焊接质量、生产效率的同时，还显著降低了能耗。
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